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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
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目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
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二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
目前来说，香港试管婴儿成功率位居国际顶端水平—60%左右，且供卵排队等待时间较短，很时候哪些着急要孩子的不孕不育家庭。下面就为大家具体介绍2022香港供卵试管医院排行中最权威的医院名单：
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生化妊娠之后休养一个月,再去医院做一个b超确认流干净,再做一个激素六项,看看身体激素水平有否恢复正常就可以了。
但是太过急于怀的话,其实下次妊娠会生化的风险仍然是很高的。因为胚胎之所以发育不良,是因为没有优质的精子和卵子。所以建议双方找个专业中医再调理一下,调到最佳状态才能孕育出健康聪明的宝宝。
如果出现反复生化妊娠,男女双方就一定需要到医院进行检查,查明原因。
2、生化妊娠后容易怀孕吗
其实生化妊娠后是不会导容受孕困难的,它只是大自然的优胜略汰,偶尔一次,是不会有大影响的。一般情况下都会随月经自然流出来的,随后新一个月经周期就会建立,排卵也不会受到影响的,有排卵就可以受孕了。
但是建议生化妊娠后再去医院做一个b超确认流干净,再做一个激素六项,看看身体激素平有否恢复正常。随后休养3个月,进行一些调理再备孕会比较好。
3、生化妊娠后多久来月经
一般情况下,在流产后会在4到6周左右有正常的月经来临。
不过生化妊娠后由于怀孕的影响,可能月经会有变化,患者可以随时监测小便妊娠试纸,如果没有怀孕就可以再等等。如果分泌物经过检查没问题,就不必担心,可以再等等看。
生化妊娠后吃什么>生化妊娠后对身体是有损伤的,要注意饮食上多加强营养,多吃些肉类,鸡蛋,牛奶,鱼,虾,蔬菜等食物。可以考虑适当吃些鸡汤,鲫鱼汤,黑鱼汤等,注意荤素搭配营养均衡,尽量不要吃生冷,辛辣的食物,多注意休息。
应注意休息,加强营养。半月内不要从事重体力劳动和剧烈的活动,避免接触冷水。多吃些鱼类、肉类、蛋类、豆类制品蛋白质丰富的食品和富含维生素的新鲜蔬菜,以加快身体的康复。用药的话根据医生的指导用药,再就是再次受孕的最好是要在一年后在准备受孕,特殊情况的话也最好是半年后再准备再次受孕。
生化妊娠属于亚临床流产,应该与其他由于疾病或意外事故的流产相鉴别。如果是生化妊娠,偶尔一次,不会有大的影响。转经后就可以恢复正常,不影响以后怀孕。鸡蛋2个,红枣10个,红糖适量。锅内放水煮沸后打入鸡蛋卧煮,水再沸下红枣及红糖,文火煮20分钟即可。具有补中益气和养血作用。适用于贫血及病后、产后气血不足的调养。
生化妊娠后的注意事项>1、生化妊娠不需要清宫,但需定期监测血hcg,看其增长情况,就可明确妊娠囊是否成活,或是已经排出体外。血hcg是由受精卵所产生的,精卵结合的通道即为输卵管,在一定程度上可以说,有生化妊娠,即说明输卵管通畅。在确定血hcg已经降至正常水平后,即可计划下次受孕。
2、如果b超检查显示身体情况良好,可以隔月或是等三个月再要宝宝。
3、注意在生化妊娠结束后不要马上同房,让子宫休息一下。
4、饮食方面,多吃一些鱼类、肉类、蛋类、豆制品等食物,多吃一些富含蛋白质和维生素的食物能加快身体的康复。
一般似生化妊娠这种情况为胚胎本身质量的不好,或者受精卵结合是偶尔的染色体变异,或者自然的优胜劣汰。一些妇女在做试管婴儿时这种情况比较常见。但是大部分妇女因为没有上医院检查,自己也没在意,就会把它当做月经推迟忽略过去,其实已经是自然流产了。适龄妇女遇到这样的情况不要惊恐,这是大自然淘汰的结果,一般不会影响下一次的怀孕。如果多次发生这样的情况,就要上医院做进一步检查了。
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