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来源:admin 更新时间:2023-03-19 点击数:160

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

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广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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试管婴儿(IVF)胚胎移植成功后,许多孕妇都面临着许多问题,比如怎么保胎,如何调整饮食等。怀孕成功后,下一步就是使用保胎药物、激素来支持。这是后周围会有一些老一辈的人来支招,民间食谱也是各种泛滥,这时我们需要多加注意。小编在这里整理了下试管保胎期间哪些事情不能做,希望对各位孕妈有所帮助。

01,孕期反复验血查孕酮和绒毛膜促性腺激素

孕酮在妊娠早期的波动较大。因此,在早孕期重复进行孕激素检测意义不大,即使孕激素很低,也不一定意味着胚胎发育异常。HCG作为一个重要的参考指标,可作为初步确定胚胎发育的依据。然而,胎儿在子宫内还是在子宫外,以及发育状况如何需要B超进行检测,HCG的数值意义不大。

02,绝对卧床休息。

怀孕后,我们经常听到身边的人说我们应该注意休息,不要疲劳,因为这也让大多数患者陷入误解,以为怀孕期间卧床休息越多,婴儿发育越好,但并不一定。胚胎植入后,只要身体不会不舒服,适当的运动可以促进胃肠蠕动,加速新陈代谢,更有利于健康。孕妈可以在怀孕期间做一些瑜伽、多散步等温和的锻炼,当然也不要进行激烈的运动比如长跑和跳绳。

03,频繁做B超检查。

在早孕时,由于每个人的身体状况不同,早孕的反应不同。妊娠早期反应严重的妇女会担心自己严重的妊娠反应导致身体营养吸收不良,会影响其婴儿的正常发育,而妊娠早期反应轻的妇女会感觉不到任何反应,觉得是否其婴儿有发育异常。这两种情况会导致孕妈连续B型超声检查。早孕反应因人而异,只要没有腹胀、腹痛等情况,就不必做重复的B超检查,一般建议孕早期做1~2次B超检查。

04,盲从网络信息

有些孕妇在求医时,常常会问一些奇怪的问题,听得医生瞠目结舌。信息的来源除了三姑六婆就是网络!怀孕的母亲在浏览信息时需要能够辨别这些信息的真假,事实上,如果有任何问题,他们可以直接问医生。医生是专业的和权威的。

05,周围的环境是至关重要的。

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妊娠的前三个月是胎儿神经管发育的关键时期。因此,准妈妈应尽量避免各种不利因素,如烟酒环境、有害化学品、新装修房屋、无空气环境等,提高免疫力,避免病毒感染。

为了防止胎儿畸形,孕妇需要从怀孕早期(最好从计划怀孕开始)补充叶酸。富含叶酸的食物包括苋菜、菠菜、莴苣、芦笋、豆类等。如果母亲在怀孕早期需要药物治疗,如果她们生病了,她们必须在医生的指导下服用对胎儿的生长发育无害的药物。不要私下吃药。

这些是怀孕母亲在植入后遇到的一些常见问题。怀孕期间,孕妇应保证充足的睡眠,保持平静的心态,吃均衡的饮食,享受整个怀孕的愉快区域,宝宝很快就会来到你身边。

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